Διάγνωση και αποκατάσταση σε Σύνδρομα και διπλές διαγνώσεις

Ανάλυση

Όταν αναφερόμαστε σε σύνδρομα, εννοούμε μία κλινική εικόνα που χαρακτηρίζεται από πολλές εκδηλώσεις ασθενειών, που έχουν κάποια συνάφεια μεταξύ τους. Όταν οι αιτίες του συνδρόμου είναι γενετικής αιτιολογίας, τότε μιλάμε για γενετικά σύνδρομα, τα οποία προέρχονται από χρωμοσωμικές ανωμαλίες, σύμφωνα με τις οποίες παρουσιάζονται μεταλλαγές στον αριθμό και στη δομή των χρωμοσωμάτων ή στην απόκλιση ενός μόνο γονιδίου. Τα γενετικά σύνδρομα σχετίζονται με διάφορες δυσκολίες και προβλήματα όπως μαθησιακές δυσκολίες, διαταραχές λόγου και ομιλίας, προβλήματα επικοινωνίας και προσαρμογής, κ.α.

Τα στοιχεία που μας ενδιαφέρουν στα γενετικά σύνδρομα είναι:
Η γνωστική (νοητική) εξέλιξη, η γλωσσική εξέλιξη, η κοινωνική εξέλιξη, οι αποκλίσεις συμπεριφοράς.

Σύνδρομα και Λογοθεραπεία

Παρακάτω παρουσιάζονται ορισμένα σύνδρομα:

Σύνδρομο Rett: Στο σύνδρομο Rett η λογοθεραπεία μπορεί να συμβάλλει στη βελτίωση της ζωής ενός παιδιού / ενήλικα με την εκμάθηση τρόπων επικοινωνίας καθώς σε αυτά τα άτομα συνήθως εμφανίζονται λεκτική απραξία,δυσαρθρία, προβλήματα στην ακουστική επεξεργασία, ή και εκφραστική διαταραχή του λόγου . Η ανάγκη για υποστήριξη / θεραπεία είναι συνεχής και στην ενήλικη ζωή.

Διαφορική διάγνωση ή διαφοροδιάγνωση: Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει τον αυτισμό και το σύνδρομο Angelman.

Σύνδρομο Down: Στο σύνδρομο Down η λογοθεραπεία ενισχύει στην βελτίωση των γνωστικών, γλωσσικών και άλλων διαταραχών. Η ικανότητα πρόσληψης λέξεων είναι σε καλύτερο επίπεδο από την ικανότητα παραγωγής. Όταν τα παιδιά μεγαλώνουν, η γλώσσα μοιάζει να είναι τηλεγραφική και υπάρχει δυσκολία στους συντακτικούς κανόνες και στο σχηματισμό προτάσεων. Σε βάθος χρόνου, η γλωσσική ικανότητα σταματά να αναπτύσσεται.

Διαφορική διάγνωση ή διαφοροδιάγνωση: Το σύνδρομο Down έχει μοναδικό και διακριτό φαινότυπο.

Achondroplasia – Αχονδροπλασία:  Η λογοθεραπεία βοηθά στην αντιμετώπιση των διαταραχών ακοής, φώνησης, αντήχησης, και λόγου. Σε αυτή την κλινική περίπτωση, η γλωσσική ανάπτυξη είναι συνήθως κανονική, εκτός αν υπάρχουν νευρολογικές επιπλοκές από την υδροκεφαλία.

Διαφορική διάγνωση ή διαφοροδιάγνωση: Υπάρχουν πολλά σύνδρομα με δυσανάλογο περιορισμό των άκρων σε σχέση με ένα πιο κανονικό μέγεθος κορμού, συμπεριλαμβανομένης της ψευτοαχονδροπλασίας (pseudoachondroplasia), της αχονδρογέννησης (achondrogenesis), της διαστροφικής δυσπλασίας (diastrophic dysplasia), της υποχονδροπλασίας (hypochondroplasia) και τέλος του συνδρόμου Ellis – van Creveld.

Σύνδρομο Schinzel ή ACLS, Acrocallosal Syndrome: Η λογοθεραπεία βοηθά στην αντιμετώπιση των διαταραχών λόγου καθώς πολλά άτομα με σύνδρομο acrocallosal δεν αναπτύσσουν καταληπτή ομιλία λόγω της σοβαρής γνωστικής εξασθένισης. Η χειλεοσχιστία και η υπερωιοσχιστία εμφανίζεται σε πάνω από το 10% των περιπτώσεων και μπορεί να εξασθενίσει την περαιτέρω λεκτική καταληπτότητα.

Διαφορική διάγνωση ή διαφοροδιάγνωση: Ο υπερτελορισμός, οι γεννητικές ανωμαλίες, και οι σχιστίες είναι κοινά χαρακτηριστικά γνωρίσματα του συνδρόμου Opitz το οποίο δεν παρουσιάζει τόσο σοβαρή αναπτυξιακή εξασθένιση. Οι κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες, η αναπτυξιακή εξασθένιση, και η πολυδακτυλία εμφανίζονται επίσης στο σύνδρομο Carpenter.

Σύνδρομο Sotos:  Η λογοθεραπεία βοηθά στην ενίσχυση του λόγου, της ομιλίας και της αντιμετώπισης της νοητικής υστέρησης καθώς στα παιδιά με σύνδρομο Sotos ο μυϊκός τόνος είναι χαμηλός και η ομιλία έχει χαρακτηριστικές διαταραχές.

Διαφορική διάγνωση ή διαφοροδιάγνωση: Η κύρια διαφορική διάγνωση.

Acrodysostosis: Η λογοθεραπεία βοηθά στην αντιμετώπιση της εξασθενισμένης ομιλίας που βασίζεται στην εκφραστική γλωσσική εξασθένιση λόγω της διανοητικής καθυστέρησης.

Διαφορική διάγνωση ή διαφοροδιάγνωση: Η Acrodysostosis είχε επινοηθεί για να επικαλύψει τις διαταραχές της Albight οστεοδυσροφίας και του ψευδοϋποπαραθυρεοειδή (pseudohypoparathyroidism).

Σύνδρομο Hay – Wells: Η λογοθεραπεία βοηθά στην αντιμετώπιση των διαταραχών λόγου καθώς οι αρθρωτικές διαταραχές περιλαμβάνουν τις υποχρεωτικές διαστρεβλώσεις και τις αντικαταστάσεις που προκύπτουν από τα μικρά ή ελλείποντα δόντια και από τις ανώμαλες σχιστίες του χείλους, της υπερώας και του οδοντικού φατνίου, καθώς και από τις διαταραχές ακοής.

Διαφορική διάγνωση ή διαφοροδιάγνωση: Τα σύνδρομα που πρέπει να διαφοροποιηθούν είναι αυτά που παρουσιάζουν εξωδερμική δυσπλασία και σχιστίες συμπεριλαμβανόμένων των Rapp – Hodgkin και EEC συνδρόμου(Εκρτοδακτυλική – εξωδερμική δυσπλασία – σχιστία Ectrodactyly – ectodermal dysplasia – clefting).

Άλλα σύνδρομα που χρήζουν λογοθεραπευτικής παρέμβασης είναι :
Angelman σύνδρομο, σύνδρομο Prader-Willi, Fragiles-X,  Apert, Cri-du-Chat, Rubinstein, Taybi, Τurner και άλλα.